С основами медицинской генетики icon

С основами медицинской генетики



Смотрите также:
Расписание учебных занятий фармацевтического факультета (очно-заочная, спо на базе 9 кл.)...
Научный сотрудник лаборатории популяционной генетики гу нии медицинской генетики тнц со рамн...
«Генетика человека»...
Примерная программа учебной дисциплины генетика человека с основами медицинской генетики 2010г...
Тезисы должны быть набраны в редакторах Word 95 или...
Реферат н с. лаборатории эпигенетики Шкарупо В. В...
«Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»...
Дипломы будут подготовлены на английском языке...
Дипломы будут подготовлены на английском языке...
В. П. Андреев заведующий кафедрой медицинской биологии и общей генетики Учреждения образования...
Экзамен 6 семестр Всего 108 часов Курс 3...
Лекция Др. Пола Чепмана...



скачать
ПРОЕКТ


ПРИМЕРНАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ


2011 г.

Примерная программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта (ФГОС) среднего профессионального образования (СПО) по специальности 060301 Фармация


Организация-разработчик:

ФГОУ СПО «Ульяновский фармацевтический колледж Росздрава»,

ФГОУ СПО "Санкт-Петербургский базовый фармацевтический колледж Росздрава".


Разработчики:

Тарпанова Татьяна Валериевна, преподаватель ФГОУ СПО «Ульяновский фармацевтический колледж Росздрава»;

Тырлышкина Елена Викторовна, преподаватель ФГОУ СПО «Ульяновский фармацевтический колледж Росздрава»;

Дроняева Галина Михайловна, преподаватель ФГОУ СПО "Санкт-Петербургский базовый фармацевтический колледж Росздрава".


СОДЕРЖАНИЕ





стр.
  1. ^

    ПАСПОРТ ПРИМЕРНОЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ






4

  1. СТРУКТУРА и ПРИМЕРНОЕ содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


4

  1. ^

    условия реализации примерной программы учебной дисциплины


4
  1. Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины


4



1. паспорт примерной ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики

1.1. Область применения программы

Примерная программа учебной дисциплины является частью примерной основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности СПО 060301 Фармация.


^ 1.2. Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина "Генетика человека с основами медицинской генетики" входит в состав дисциплин профессионального цикла.


^ 1.3. Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:


В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

  • ориентироваться в современной информации по генетике при изучении аннотаций лекарственных препаратов;

  • решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;

  • пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию.


В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать:

  • биохимические и цитологические основы наследственности;

  • закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

  • методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

  • основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

  • основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

  • цели, задачи, методы и показания к медико–генетическому консультированию.


^ 1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 75 часов, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 50 часов;

самостоятельной работы обучающегося 25 часов.


^ 2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы


Вид учебной работы

Объем часов

^ Максимальная учебная нагрузка (всего)

75

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

50

в том числе:




практические занятия

16

контрольные работы

2

^ Самостоятельная работа обучающегося (всего)

25

в том числе:




Дополнение лекций материалом из рекомендуемой литературы (подготовка сообщений, докладов).

4

Подготовка кроссвордов, тестовых заданий, графических диктантов.

3

Подготовка и оформление творческой работы по тематике, предложенной преподавателем (или по выбору студента).

4

Составление схем и таблиц к тексту.

3

Разработка мультимедийных презентаций.

2

Исследовательская работа.

4

Решение и составление генетических задач.

5

Итоговая аттестация в форме зачета.




^ 2.2. Примерный тематический план и содержание учебной дисциплины

«Генетика человека с основами медицинской генетики»


^ Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, практические работы, самостоятельная работа обучающихся, курсовая работа (проект) (если предусмотрено)


^ Объем часов

Уровень усвоения

1

2

3

4

Раздел 1.

История генетики человека. Программа «Геном человека»


^ Содержание учебного материала:

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.

История исследований генетики человека.

Программа «Геном человека».

Антропогенетика. Медицинская генетика.

1,5


1





1


^ Самостоятельная работа обучающихся:

- История исследований генетики человека

- Программа «Геном человека»

0,5



Раздел 2.

Цитологические основы наследственности

13,5




Тема 2.1.

Кариотип человека


^ Содержание учебного материала:

Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин.

Строение и типы метафазных хромосом человека.

Современные методы цитологического анализа хромосом.

Ядро, ядерная оболочка, ядерный сок, ядрышки, хроматин и хромосомы.

Понятие о кариотипе.

1



1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Строение ядра

- Кариотип человека

- Генетические карты

0,5





Тема 2.2.

Жизненный цикл клетки. Митоз

^ Содержание учебного материала:

Жизненный цикл клетки: интерфаза и период деления.

Хромосомные наборы соматических и половых клеток.

Способы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз, их краткие характеристики.

Интерфаза, ее периоды, характеристика происходящих процессов.

Митоз (непрямое деление) – универсальный способ деления соматических клеток. Фазы митоза, их характеристика.

Биологическое значение митоза. Факторы, влияющие на протекание митоза.


4




2

^ Практические занятия:

1. Кариотип человека. Строение и типы хромосом. Митоз – универсальный способ деления соматических клеток.


2




^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Значение различных типов деления в природе и жизни человека.

2




Тема 2.3.

Мейоз. Гаметогенез


^ Содержание учебного материала:

Бесполое размножение.

Виды полового размножения.

Характеристика половых клеток. Строение яйцеклеток. Типы яйцеклеток. Строение сперматозоида. Хромосомные наборы половых клеток.

Образование половых клеток (гаметогенез). Периоды овогенеза и сперматогенеза, сходства и различия.

Мейоз – способ деления половых клеток в период созревания. Сходство и различие митоза и мейоза. Факторы, влияющие на протекание мейоза. Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных препаратов.

Первое мейотическое деление (редукционное). Профаза I, метафаза I, анафаза I, телофаза I. Особенности профазы I – конъюгация и кроссинговер гомологичных хромосом.

Второе мейотическое деление (эквационное). Профаза II, метафаза II, анафаза II, телофаза II.

Биологическое значение мейоза.

4



2


^ Практические занятия:

1. Размножение организмов. Развитие половых клеток. Мейоз.


2




^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Факторы, влияющие на протекание мейоза.

- Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных препаратов.


2




Раздел 3.

Биохимические и молекулярные основы наследственности.

12




Тема 3.1.

Строение и генетическая роль нуклеиновых кислот. Ген и его свойства


^ Содержание учебного материала:

Генный уровень организации наследственного материала. Химическая организация гена. Мономеры нуклеиновых кислот – нуклеотиды. Виды нуклеотидов ДНК и РНК.

Биологический (генетический) код и его свойства.

Свойства ДНК: репликация и репарация.

Основные различия в строении и функциях ДНК и РНК.

Локализация нуклеиновых кислот в клетке.

Нуклеиновые кислоты. Виды нуклеиновых кислот. ДНК и РНК как биополимеры.

Виды РНК.

Структура ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика.

2


2

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- История открытия и изучения нуклеиновых кислот.

- Генетический код человека.

1




Тема 3.2.

Строение белковых молекул


^ Содержание учебного материала:

Органические вещества клетки.

Свойства белков: денатурация и ренатурация. Гидрофильные свойства белков. Специфичность белков.

Функции белков в организме. Белки, как биологические полимеры. Аминокислоты – мономеры белков, их амфотерный характер.

Механизм образования полипептида.

Структуры белковых молекул.

Проблемы несовместимости белков.

2


1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Проблемы несовместимости белков.

- Лекарственные препарата белковой природы (гормоны, ферменты и т.д.).

1




Тема 3.3.

Реализация генетической информации. Биосинтез белка. Генетический код и его свойства

^ Содержание учебного материала:

Роль нуклеиновых кислот в процессе передачи наследственной информации. Роль ферментов и АТФ в биосинтезе белка.

Генетический код и свойства ДНК.

Участие и-РНК, т-РНК и р-РНК в биосинтезе белка.

Процесс транскрипции и его характеристика.

Последовательность процессов трансляции, протекающих в рибосомах.

4



2

^ Практические занятия:

1. Конструирование сборки белковой молекулы, закодированной в ДНК. Биосинтез белка.


2




^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Нарушения при биосинтезе белка и их последствия.

2




Раздел 4.

Закономерности наследования признаков

18




Тема 4.1.

Законы Г. Менделя. Типы скрещивания. Хромосомная теория Т.Моргана

^ Содержание учебного материала:

Предмет изучения генетики, задачи генетики и ее значение для медицины и фармации.

Наследование альтернативных признаков. Аутосомное наследование.

Моногибридное скрещивание.

Дигибридное скрещивание.

Анализирующее скрещивание.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

4



3

^ Практические занятия:

1. Основные закономерности наследования признаков. Моногибридное и дигибридное скрещивания. Решение задач.


2



Самостоятельная работа обучающихся:

- Составление задач на моно- и дигибридное скрещивание.

2




Тема 4.2.

Типы наследования признаков


^ Содержание учебного материала:

Половые и неполовые хромосомы.

Аутосомный и сцепленный с полом типы наследования.

Доминантный и рецессивный характер наследования.

1


2

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Поиск примеров на различные типы наследования признаков.

0,5




Тема 4.3.

Взаимодействие генов. Наследование групп крови и резус – фактора у человека


^ Самостоятельная работа обучающихся:

Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов: явления полного и неполного доминирования.

Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.

Генетическое определение групп крови и резус – фактора.

4



3

^ Практические занятия:

1. Взаимодействие генов. Наследование групп крови и резус-фактора. Решение задач.


2




^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Генетическое обоснование своей группы крови и резус-фактора.

2




Тема 4.4.

Наследование признаков сцепленных с полом


^ Содержание учебного материала:

Половые хромосомы.

X-сцепленное наследование, Y-сцепленное наследование.

Сцепленное с полом наследование.

Наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, дальтонизм).

3




3

^ Практические занятия:

1. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Решение задач.


2



^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Характеристика наследственных заболеваний сцепленных с полом.

1,5




Раздел 5.

Наследственность и среда

3




Тема 5.1.

Модификационная изменчивость. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

^ Содержание учебного материала:

Классификация форм изменчивости.

Ненаследственная изменчивость.

Модификации. Норма реакции. Вариационный ряд. Закон Кетле.

1



1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Модификационная изменчивость человека: причины и примеры.

0,5





Тема 5.2.

Наследственная изменчивость. Мутации, мутагены


^ Содержание учебного материала:

Мутации. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. Комбинативная изменчивость.

Примеры наследственной изменчивости у человека.

Наследственная изменчивость.

Классификация мутаций.

Факторы, вызывающие мутации. Мутагенез и его виды.

1


2

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Лекарственные препараты как мутагенный фактор: примеры и меры предосторожности.

0,5




Раздел 6.

Наследственность и патология

21




Тема 6.1.

Классификация наследственных заболеваний

^ Содержание учебного материала:

Понятие о моногенных и хромосомных заболеваниях.

Понятие о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях, их особенности, профилактика.

Наследственные болезни и их классификация.

2


2


^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, частота встречаемости и т.д.).

1




Тема 6.2.

Хромосомные заболевания

^ Содержание учебного материала:

Хромосомные болезни.

Синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).

Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х).

3


1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, частота встречаемости и т.д.).

1,5




Тема 6.3.

Моногенные заболевания


^ Содержание учебного материала:

Нарушение обмена аминокислот.

Нарушение обмена углеводов, липидов.

Мукополисахаридозы.

Нарушение обмена гормонов.

Причины моногенных заболеваний.

Клиника, диагностика, лечение моногенных заболеваний.

3


1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, частота встречаемости и т.д.).

1,5




Тема 6.4.

Методы изучения генетики человека

^ Содержание учебного материала:

Особенности человека, как объекта генетических исследований.

Биохимический методизучения генетики человека.

Генеалогический методизучения генетики человека.

Цитогенетический методизучения генетики человека.

Близнецовый методизучения генетики человека.

Популяционно-статистический методизучения генетики человека.

Примеры наследственных заболеваний.

6



2

^ Практические занятия:

1. Методы изучения генетики человека. Составление родословных. Решение задач.

2. Кариотипирование. Составление и анализ кариограмм.


2

2




^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Применение различных методов изучения генетики человека в современной медицине.

3




Раздел 7.

Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование

6




Тема 7.1.

Медико-генетическое консультирование. Цели, задачи, показания


^ Содержание учебного материала (дидактические единицы):

Проспективное и ретроспективноеконсультирование.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.

Медико-генетическое консультирование как профилактиканаследственных заболеваний.

Показания к медико-генетическому консультированию.

2


2

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- медико-генетическое консультирование в регионе (области, крае, республике и т.д.).

1




Тема 7.2.

Пренатальная диагностика, методы

^ Содержание учебного материала (дидактические единицы):

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентоз, биопсия хориона, определение фетопротеина).

Сроки проведения, основные показания, оценка результатов.

2


1

^ Самостоятельная работа обучающихся:

- Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты.

1




Всего:

75





^ Для характеристики уровня освоения учебного материала используются следующие обозначения:

1 - ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств).

2 - репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством).

3 - продуктивный (планирование и самостоятельное выполнение деятельности, решение проблемных задач).


^

3. условия реализации программы дисциплины



3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

Реализация программы дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики.


Оборудование учебного кабинета:

1. Шкаф для хранения учебно-наглядных пособий, приборов, микропрепаратов.

2. Шкаф для книг и микроскопов.

3. Классная доска.

4. Стол для преподавателя.

5. Стул для преподавателя.

6. Столы ученические.

7. Стулья ученические.


Технические средства обучения:

  1. Компьютер.

  2. Мультимедийная установка.

  3. Микроскопы.

  4. Оверхед.
^

3.2. Информационное обеспечение обучения.



Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы.


Основные источники:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2007.

2. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике. –М.: Академия, 2003.


Дополнительные источники:

  1. Савченко А.Ю., Рождественский А.С., Литвинович Е.Ф., Захарова Н.С., Шестирикова А.А. Основы медицинской и клинической генетики. – Ростов-на-Дону: Феникс, Омск, ГОУ ВПО ОмГМАРосздрава, 2008.

  2. Медицинская генетика /Под редакцией акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: Издательская группа "ГЭОТАР – Медиа", 2008.

  3. Гнатик Е.Н. Генетика человека. Былое и будущее. М.:URSS, Издательство ЛКИ, 2007.

  4. Макконки Э. Геном человека. Перевод с английского Хромова – Борисова Н.Н. М.: Техносфера, 2008.

  5. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены: нити судьбы. Фрязино: Век – 2, 2006.
^

4. Контроль и оценка результатов освоения Дисциплины

Контроль и оценка результатов освоения дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.





^ Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

^ Освоенные умения:

  • ориентироваться в современной информации по генетике при изучении аннотаций лекарственных препаратов

Выполнение практической работы, решение ситуационных задач, тестирование



  • решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания

Выполнение практической работы, решение ситуационных задач, тестирование

  • пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию

Выполнение практической работы, решение ситуационных задач, тестирование, фронтальный устный опрос


^ Освоенные знания:

  • биохимические и цитологические основы наследственности

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, тестирование, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся, практическая работа

  • закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, тестирование, решение проблемных и ситуационных задач, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся, практическая работа

  • методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, тестирование, решение проблемных и ситуационных задач, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся, практическая работа

  • основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся

  • основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся

  • цели, задачи, методы и показания к медико – генетическому консультированию

Фронтальный устный опрос, индивидуальный письменный опрос, компьютерное тестирование, контроль результатов выполнения самостоятельной работы обучающихся










Скачать 211,18 Kb.
оставить комментарий
Дата30.09.2011
Размер211,18 Kb.
ТипПримерная программа, Образовательные материалы
Добавить документ в свой блог или на сайт

отлично
  1
Ваша оценка:
Разместите кнопку на своём сайте или блоге:
rudocs.exdat.com

Загрузка...
База данных защищена авторским правом ©exdat 2000-2017
При копировании материала укажите ссылку
обратиться к администрации
Анализ
Справочники
Сценарии
Рефераты
Курсовые работы
Авторефераты
Программы
Методички
Документы
Понятия

опубликовать
Документы

наверх