Примерная программа учебной дисциплины генетика человека с основами медицинской генетики 2010г icon

Примерная программа учебной дисциплины генетика человека с основами медицинской генетики 2010г



Смотрите также:
С основами медицинской генетики...
Расписание учебных занятий фармацевтического факультета (очно-заочная, спо на базе 9 кл.)...
Примерная программа учебной дисциплины озеленение населенных мест с основами градостроительства...
«Генетика человека»...
Примерная программа учебной дисциплины гигиена и экология человека 2010г...
Примерная программа учебной дисциплины гигиена и экология человека 2010г...
Программа курса дополнительного образования Генетика человека...
Урок №34: «Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье»...
Примерная программа учебной дисциплины основы микробиологии и иммунологии 2010г...
Примерная программа учебной дисциплины физическая культура 2010г...
Примерная программа учебной дисциплины основы бухгалтерского учета 2010г...
Примерная программа учебной дисциплины основы деловой культуры 2010г...



скачать
примерная ПРОГРАММа УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


Генетика человека с основами медицинской генетики


2010г.

Примерная программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее – ФГОС) по специальности (специальностям) среднего профессионального образования (далее - СПО) для специальностей

060101 Лечебное дело.

Повышенный уровень среднего профессионального образования

060102 Акушерское дело

Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования

060109 Сестринское дело

^ Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования


Организация-разработчик: ГАОУ СПО «Казанский медицинский колледж»


Разработчик: преподаватель медицинской генетики высшей квалификационной

категории, председатель ЦМК санитарно-гигиенических дисциплин

и лабораторно-клинических исследований Петрова О.И.


Рекомендована Экспертным советом по профессиональному образованию Федерального государственного учреждения Федерального института развития образования (ФГУ ФИРО)

Заключение Экспертного совета №____________ от «____»__________20__ г.

номер


©

©

©

©

©

СОДЕРЖАНИЕ





стр.
  1. ^

    ПАСПОРТ ПРИМЕРНОЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ





4
  1. СТРУКТУРА и ПРИМЕРНОЕ содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


5
  1. ^

    условия реализации учебной дисциплины


20
  1. Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины


22



1. паспорт примерной ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ


Генетика человека с основами медицинской генетики


1.1. Область применения примерной программы

Примерная программа учебной дисциплины является частью примерной основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО:

060101 Лечебное дело.

^ Повышенный уровень среднего профессионального образования

060102 Акушерское дело

Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования

060109 Сестринское дело

^ Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования


Примерная программа учебной дисциплины может быть использована при реализации программ дополнительного профессионального образования.


^ 1.2. Место учебной дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина ОП.05 «Генетика человека с основами медицинской генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП.00 Общепрофессиональные дисциплины по специальности: 060101 Лечебное дело.

^ Повышенный уровень среднего профессионального образования

Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП.00 Общепрофессиональные дисциплины по специальностям: 060102 Акушерское дело

^ Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования

060109 Сестринское дело

Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования

^ 1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины:


В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.


В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:


- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.


^ 1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение примерной программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 48 часов, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 32 часа;

самостоятельной работы обучающегося 16 часов.


^ 2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы


Вид учебной работы

Объем часов

^ Максимальная учебная нагрузка (всего)

48

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

32

в том числе:




практические занятия

6

^ Самостоятельная работа обучающегося (всего)



  1. Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.

  2. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

  3. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

  4. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

  5. Составление и анализ родословных схем.

6. Изучение основной и дополнительной литературы.

7. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

8. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

9. Подготовка реферативных сообщений.

10. Выполнение учебно-исследовательской работы.

11. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.


16

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный

- групповой

- комбинированный

- самоконтроль

- фронтальный


Все формы контроля рекомендуется проводить разными методами: устный, письменный, тестовый с выставлением поурочного балла (оценка деятельности студента на всех этапах занятия с выведением итоговой оценки).


По окончании изучения дисциплины выставляется оценка, складывающаяся из:

1. оценки по теоретической подготовке;

2. оценки по практическим навыкам и умениям;

3. оценки выполнения итоговых компьютерных тестовых заданий.


^ 2.2. Примерный тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

наименование

^ Наименование разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся, курсовая работа (проект) (если предусмотрены)

^ Объем часов

Уровень освоения

1

2

3

4


Введение


Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.

Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики».

Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.




2


1

Самостоятельная работа обучающегося

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



1


2


Раздел 1.


Цитологические и биохимические основы наследственности



4


1



Тема 1.1. Цитологические основы наследственности.




Содержание учебного материала

Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.

Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

Строение и функции хромосом человека.

Кариотип человека.

Основные типы деления эукариотических клеток.

Клеточный цикл и его периоды.

Биологическая роль митоза и амитоза.

Роль атипических митозов в патологии человека.

Биологическое значение мейоза.

Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.




2


1


Самостоятельная работа обучающихся


  1. Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.

  2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

3. Изучение основной и дополнительной литературы.

4. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

5. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

6. Подготовка реферативных сообщений.



1


2


Тема 2.2.

Биохимические основы наследственности



Содержание учебного материала

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению.

Гены и их структура.

Реализация генетической информации.

Генетический код и его свойства.



2


1


Самостоятельная работа обучающихся

  1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

5. Подготовка реферативных сообщений.



1


2

Раздел 2.

Закономерности наследования признаков




4





Тема 2.1.

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.


Содержание учебного материала


Сущность законов наследования признаков у человека.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Генотип и фенотип.

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.




2


1


Самостоятельная работа обучающихся

  1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

5. Подготовка реферативных сообщений.




1


2


Тема 2.2.


Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.



Содержание учебного материала


Хромосомная теория Т.Моргана.

Сцепленные гены, кроссинговер.

Карты хромосом человека.



1


1


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



0,5




Тема 2.3.


Наследственные свойства крови.


Содержание учебного материала

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.




1


1


Самостоятельная работа обучающихся

  1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе

2. Изучение основной и дополнительной литературы.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

5. Подготовка реферативных сообщений.



0,5


2


Раздел 3.



Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии




6





Тема 3.1.

Генеалогический метод. Близнецовый метод.

Биохимический метод.


Содержание учебного материала

Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.



2


1


Практическое занятие


Составление и анализ родословных схем.



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.

5. Составление родословных схем.




1,5





Тема 3.2.

Цитогенетический метод.

Дерматоглифический метод.

Популяционно-статистический метод.

Имунногенетический метод.

Методы пренатальной диагностики.


Содержание учебного материала

Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.

Метод дерматоглифики.

Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).



2


1


Практическое занятие (по выбору)


1.Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон Харди-Вайнберга).

2. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.




1,5


2


Раздел 4.


Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.



2





Тема 4.1.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Содержание учебного материала

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Эндо - и экзомутагены.

Мутагенез, его виды.

Фенокопии и генокопии.



2


1


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



1


2


Раздел 5.

Наследственность и патология



14





Тема 5.1 Хромосомные болезни



Содержание учебного материала


Наследственные болезни и их классификация.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.

Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

Структурные аномалии хромосом.



2


1

Практическое занятие

Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных.



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.


1,5


2


Тема 5.2

Генные болезни.


Содержание учебного материала

Причины генных заболеваний.

Аутосомно-доминантные заболевания.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

У- сцепленные заболевания.


2


1

Практическое занятие

Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



1,5


2

Тема 5.3 Наследственное предрасположение к болезням


Содержание учебного материала

Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Виды мультифакториальных признаков.

Изолированные врожденные пороки развития.

Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.

Методы изучения мультифакториальных заболеваний.



2


1


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



1





Тема 5.4.

Диагностика наследственных заболеваний


Содержание учебного материала

Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.



2



1

Практическое занятие

Учебная экскурсия в медико-генетическую лабораторию. Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний.



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.



1,5


2


Тема 5.5.

Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование


Содержание учебного материала

Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.


2


1

Практическое занятие

Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний



1


2


Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

4. Подготовка реферативных сообщений.

5. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.



1,5


2



Всего:


48






^

3. условия реализации УЧЕБНОЙ дисциплины


3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики


Оборудование учебного кабинета:

Наглядные средства обучения

1.Таблицы:

- Строение клетки

- Хромосомы

- Нуклеиновые кислоты

- Репликация ДНК

- Биосинтез белка

- Генетический код

- Митоз

- Мейоз

- Половые клетки

- Кариотип человека

- Закономерности наследования признаков

- Виды взаимодействия между генами

- Наследование свойств крови

- Хромосомные аберрации

- Схемы родословных

- Символы для составления родословных

- Хромосомные синдромы

2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»

3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями


Натуральные пособия:

1.Микроскопы

2.Микропрепараты

- Клетки крови человека

- Органоиды и включения

- Митоз в растительной и животной клетке

- Половые клетки

- Хромосомы человека


Технические средства обучения:


1. Кадропроектор (для слайдов)

2. Мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска)

3. Видеофильмы

4.Обучающие компьютерные программы

5. Контролирующие компьютерные программы

^

3.2. Информационное обеспечение обучения


Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы

1. Основные источники:


1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2002.

2. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Генетика человека. – Ростов-на-Дону, 1998.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006.


2. Дополнительные источники:


1. Атлас по цитогенетике. – М.:Мир, 1988.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2002.

3. Рис, Стернберг. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002.

4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 1998.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 1989.

7. Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике. – Казань: Магариф, 1995.

8. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 1994.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.


3. Учебно-методические комплексы или учебно-методические пособия по разделам и темам дисциплины.


4. Сборники тестовых заданий и ситуационных задач


  1. Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)



^

4. Контроль и оценка результатов освоения УЧЕБНОЙ Дисциплины

Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.





^ Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

Умения

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Знания

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Индивидуальный и групповой опрос.


Биохимические и цитологические основы наследственности


Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Типы наследования признаков

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения


Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию




Разработчики:

ГАОУ СПО преподаватель генетики Петрова О.И.

«Казанский медицинский высшей квалификационной

Колледж» категории

Эксперты:

____________________ ___________________ _________________________

(место работы) (занимаемая должность) (инициалы, фамилия)


____________________ ___________________ _________________________

(место работы) (занимаемая должность) (инициалы, фамилия)









Скачать 205,57 Kb.
оставить комментарий
Дата12.10.2011
Размер205,57 Kb.
ТипПримерная программа, Образовательные материалы
Добавить документ в свой блог или на сайт

Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Разместите кнопку на своём сайте или блоге:
rudocs.exdat.com

Загрузка...
База данных защищена авторским правом ©exdat 2000-2017
При копировании материала укажите ссылку
обратиться к администрации
Анализ
Справочники
Сценарии
Рефераты
Курсовые работы
Авторефераты
Программы
Методички
Документы
Понятия

опубликовать
Документы

наверх