Резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие icon

Резюмета на националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие


Смотрите также:
Програм а за национална научна конференция с международно участие “...
Доклад за
Основная образовательная программа по направлению 030300«Психология» Магистерская программа...
Предмет психиатрии. Пограничная психиатрия. Детская психиатрия. Детская социальная психиатрия...
Отчетен доклад...
Отчетен доклад...
Состоялась I региональная научно-практическая конференция «Психология волонтерской деятельности»...
Лекция №1. 03. 09. 09. Психиатрия...
Лекция №1. 03. 09. 09. Психиатрия...
Образовательный стандарт послевузовской профессиональной подготовки специалистов Специальность:...
Образовательный стандарт послевузовской профессиональной подготовки специалистов Специальность:...
Выписка из тематического плана специального курса «Судебная психиатрия» для слушателей...



страницы: 1   2   3   4   5
вернуться в начало
^

В.Божинова

Детска неврологична клиника, УСБАЛНП “Св.Наум”, София



Високата честота на детските епилепсии и техните терапевтично-резистентни форми с преобладаване на симптоматични фокални епилепсии, обуславят широкото приложение на “новите” антиепилептични медикаменти (АЕМ). При избора на АЕМ за монотерапия или добавена терапия в детската възраст определяща е преценката на баланса между значителната ефикасност, добрата поносимост (малко странични реакции като ефекти върху ЦНС, алергия, идиосинкразии, промени в телесното тегло и козметични дефекти) и липсата на ефекти върху специфични за децата функции - растеж, полово съзряване (29), когнитивни функции (7).

Оxcarbazepine (ОxCBZ, Trileptal ®) е нов АЕМ, 10-кето-аналог на карбамазепина, с активен метаболит монохидроксидериват (MHD), модулиращ натриевите и калциевите йонни канали. Фармакокинетиката на ОxCBZ е линеарна, подобна при децата от 1 месец до 4 г., над 4 г. и при възрастните (27,32), с клирънс 34-38% по- висок под 8 годишна възраст (30). Дозирането в детската възраст е 30-46 мг/кг (32), а за възрастта от 1 месец до 4 г. - между 20 и 60 мг/кг до постигане на клиничен отговор, който е дозо-зависим (27,28,35,36). Клиничният ефект корелира със стойностите на MHD, но страничните реакции са подобни при серумни нива на MHD над 15 mg/l и под 15 mg/l.

^ OxCBZ се оценява като АЕМ от първи ред при лечение на деца с новооткрити фокални епилепии от Международната лига против епилепсия (IALE) поради ефективността му при дълготрайно лечение поради наличие на Клас А доказателства за ефективост (12) или като алтернативна монотерапия при фокални епилепсии (39,40).

Oxcarbazepine (ОxCBZ) e с доказана висока ефективност при лечение на фокални епилепсии с прости и комплексни парциални и вторично генерализирани тонично - клонични припадъци в детската възраст в плацебо-контролирани изследвания при монотерапия (16) и допълваща терапия (13) и в проспективни отворени проучвания като монотерапия (9,20,37), допълваща терапия (1,10,14,33), при дълготрайно приложение (8,36,37), включително в кърмаческа и ранна детска възраст, в таблетна и сиропирана форма (28,31).

Като монотерапия в двойно сляпо плацебо-контролирано изследване при 193 деца от 5 до 18 г. с фокална и генерализирана епилепсия ефикасността на OxCBZ е 61%, подобна на Phenytoin (60%), но поносимостта му е статистически значимо по-добра (17). В мета-анализи на дълготрайни плацебо-контролирани изследвания при монотерапия на деца с епилепсия ОxCBZ демонстрира по-висока ефективност и по-добра поносимост в сравнение с карбамазепин, фенитоин и ламотрижин, като е с най-нисък % отпаднали пациенти поради странични реакции (15, 24, 26) (Табл.1.)

Табл.1. Ефективност и поносимост при лечение на деца с епилепсия с монотерапия – сравнителни резултати от дълготрайни плацебо-контролирани изследвания (15)

Автор

АЕМ

Без пристъпи за 16 седмици (%)

Преустановяване поради странична реакция (%)

Guerreiro и съавт., 1997

OxCBZ (n=82)

79

2

Guerreiro и съавт., 1997

PHT (n=71)

71

10

Nieto-Barrera N., 2001

CBZ (n=64)

75

7

Nieto-Barrera N., 2001

LTG (n=134)

66

5


Клиничният ефект от монотерапия с OxCBZ при фокалните епилепсии нараства прогресивно. При монотерапия при идиопатичната парциална епилепсия с центро-темпорални спайкове (Роландова епилепсия) клиничната ефективност е висока, като отговарящите са от 72.22% (5) до 95% от децата (37). В проучването на Tzitiridolu M и с. (37) 74% са свободни от пристъпи (общо 53% без пристъпи от началото до края на проучването и други 21% с начални редки рецидиви), 21% са с редукция на пристъпната честота ≥ 50%, успоредно с изчезване/редукция на разрядите в ЕЕГ при 93% и благоприятен когнитивен.

Като допълваща терапия ОxCBZ е високо ефективен при деца с терапевтично резистентни парциални припадъци. Ефикасността на OxCBZ е 35% в сравнение с плацебо (9%). В двойно-сляпата 16 седмична фаза 44% от 232 деца са с редукция на пристъпите над 50%, 27%- над 75%, 4% са без пристъпи (13). OxCBZ проявява продължителен антиепилептичен ефект при последващото 2 г. отворено проучване, като ефикасността му нараства- 53% от децата са с редукция над 50%, 29%- с редукция над 75%, 5% са без пристъпи (14). В редица неконтролирани проучвания също се демонстрира ефикасност на OxCBZ като допълваща терапия, включително при терапевтично резистентни епилепсии (1,10) и при малки деца от 4 месеца до 4 г.в дози от 14 до 71 mg/kg/дневно, средна доза 36.5 mg/kg (8, 21). Serdaroglu и съавт. (33) установяват при 87,5% от 42 деца на възраст от 5 до 17 г. пълен контрол на припадъците, като без пристъпи са 81,2% от децата с парциални припадъци и 91,7% от децата с генерализирани припадъци. При наблюдение на 53 деца с епилепсия, 43 от които с терапевтична резистентност, вкл. към CBZ, Gialy и съавт. (10) съобщават за пълно купиране на пристъпите при 13% и редукция на пристъпите ≥ 50% при 43%. Наше проучване също потвърждава добрият клиничен ефект на OxCBZ при фокалните епилепсии (отговарящи 73,4%) с прости парциални пристъпи (отговарящи 79,1%), комплексни парциални пристъпи (отговарящи 69,4%) и ВГТКП (отговарящи 73%), като допълваща терапия или при преминаване към монотерапия (1). При децата от 4 месеца до 4 г. ефективността е подобна - 71% от 100 деца с фокална епилепсия на възраст от 3 месеца до 4 г. са пълно купиране на пристъпите, 11% с редукция 50% (8); 70% са с редукция над 50%, а 50% са без пристъпи (21), не се установяват съществени странични реакции (21,27).

OxCBZ е ефективен като дълготрайно лечение (34), включително при трудно-лечими епилепсии с начало в детската възраст (5, 17,19,20,37), като показателят Retention rate над 5 г. е 41,7% (15/31), по-висок от другите АЕМ (Vigabatrin, Lamotrigine) при подобен клиничен контингент (19).

OxCBZ влошава някои видове идиопатични генерализирани епилепсии като абсансната епилепсия и ювенилната миоклонична епилепсия (3,11,18).

При рационална политерапия OXC се комбинира поради синергизъм с леветирацетам, топирамат, габапентин, прегабалин (22).

Оралната суспенсия на OxCBZ, удобна за употреба от малки деца и пациенти с гълтателни нарушения, е с подобна висока ефективност на таблетните форми (31)- 75% (1).

Значително повлияване в ЕЕГ абнормностите се установява при 67% от децата, лекувани с OxCBZ (1,33), като при фокална епилепсия ЕЕГ е нормализирана при 25% (8) до 33% (1). При Роландовата епилепсия при лечение с OxCBZ повлияването в ЕЕГ абнормностите е по-значимо, като ЕЕГ се нормализира при 53% или степенно се подобрява при 35% от децата (37). OxCBZ подобно на CBZ може да влоши идиопатичните генерализирани абсансни и миоклонични епилепсии (11). При 4% от децата се появяват генерализирани ЕЕГ промени (38).

Възможно е бързо преминаване от CBZ към OxCBZ (2), а при замяна на други АЕМ- стъпалообразно чрез преходна политерапия (27).

ОxCBZ е с добра поносимост и безопасност. При анализа на 20 клинични изследвания при деца (10 двойно слепи плацебо контролирани, 5 с начална монотерапия, 5 с допълваща терапия) от 1059 деца само 12,2% са със сериозни странични реакции, от които 1,4%- свързани с OxCBZ (4). Друг анализ върху 9 проучвания за приложение на OxCBZ при 337 деца, 5 от които като 6 месечна монотерапия при 241 малки деца (от 1 месечна до 4 г. възраст), също потвърждава добрата безопасност и поносимост на медикамента, подобни при деца под 4 г., над 4 г. и при възрастни и добрата поносимост при деца във всички възрасти при дълготрайно лечение (36) . При децата под 4 г. възраст при лечението с OxCBZ най-често описаните нежелани реакции температура, възбудимост, инфекции (27,28). Странични ефекти при 25% от случаите прогресивно намаляват при проследяването. Хипонатремия се установява само от 0,2% (4) до 0,6% (36).

^ Когнитивните функции (психомоторна скорост, внимание, памет, обучение) не се увреждат при дълготрайно приложение на OxCBZ в детската възраст. Когнитивните функции при 47 деца с новооткрита парциална епилепсия, лекувани дълготрайно с OxCBZ не се различават от другите АЕМ от първи избор - CBZ (n=26), валпроат (n=24) и комбинацията CBZ с валпроат (n=50) (7).


Литература

  1. Божинова, В, П.Димова, Т.Янков, В.Томов. Oxcarbazepine (Тrileptal) – ефикасност и поносимост при лечение на деца с фокална и генерализирана епилепсия. Епилепсията днес. 2006, 1: 16-23.

  2. Albani F, Grassi B, Ferrara R et al. Immediate (overnight) switching from carbamazepine to oxcarbazepine monotherapy is equivalent to a progressive switch. Seizure 2004; 13: 254-263.

  3. Ben-Menachem E. Seizure Aggravation—Evidence That Oxcarbazepine Requires Monitoring. Epilepsy Curr. 2008 July; 8(4): 93–95

  4. Bourgeois BFD, D’Souza J. Lond-term safety and tolerability of oxcarbazepine in children. A Review of clinical experience. Epilepsy & Behaviour 2005; 7: 375-382.

  5. Coppola G, Franzoni E, Verrotti et al. Levetiracetam or oxcarbazepine as monotherapy in newly diagnosed benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes (BECTS): an open-label, parallel group trial. Brain Dev. 2007;29 (5):281-4.

  6. Dimova P.S., V.S.Bojinova. Role of aetiology for the efficacy of change from carbamazeoine to oxcarbazepine in combined antiepileptic treatment in poorly controlled partial epilepsy. Epilepsia 2004; 45 (Suppl 3): 129.

  7. Donati F. et al. An open-label randomized, active control multicenter evaluation of effects of oxcarbazepine (Trileptal ®) on cognitive functions in children and adolescents with partial seizures. Epilepsia 2004, Suppl 3, (p298), 130.

  8. Ferraro SM, Daraio C, Solis S et al. 1997. Oxcarbazepine in early childhood.Epilepsia 1997; 38 (Suppl 8): 96.

  9. Franzoni E, Garone C, Sarajlija J et al. Open prospective study on oxcarbazepine in epilepsy in children: A preliminary report. Seizure, 2006; 15:292-298

  10. Gaily E, Granstrom ML, Liukkonen E. Oxcarbazepine in the treatment of the early childhood epilepsy. J.Child Neurol 1997; 12: 496-498.

  11. Gellasse Ph., Genton P., Kuate C. Et al. Worsening of seizures by Oxcarbazepine in juvenile idiopatic generalized epilepsies. Epilepsia 2004; 45: 1282.

  12. Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B et al. ILAE treatment guidelines: evidence-based analysis of antiepileptic drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia. 2006 Jul;47(7):1094-120.

  13. Glauser TA, Nigro M, Sachedo R et al. Adjunctive therapy with oxcarbazepine in children with partial seizures. Neurology 2000; 54: 2237-2244.

  14. Glauser TA, Sachedo R, Bebin M et al. 2-year long-term safety and efficacy of oxcarbamazepine (Trileptal) in children with refractory partial epilepsy. Epilepsia, 2002; 43 (Suppl.8).

  15. Glauser TA, Sifcas NRiviere ME, Guerreiro M. Oxcarbazepine (Trileptal ) monotherapy seizure-free rates compared with other antiepileptic agents in children with newly diagnosed epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl 8): 149.

  16. Guerreiro M, Vigonius u, Pohlmann H et al. A double – blind controlled clinical trail of oxcarbazepine versus phenytoin in children and adolescents with epilepsy. Epileptic Research 1997; 27: 205-213.

  17. Guerreio M. Better seizure control and tolerability over the long term oxcarbazepine (Trileptal ) monotherapy compared with Phenytoin in newly diagnosed children and adolescents with partial and generalized tonic-clonic seizures. Epilepsia 2003; 44 (Suppl 8): 148-149.

  18. Hahn A, Fischenbeck A, Stephani U Induction of epileptic negative myoclonus by oxcarbazepine in symptomatic epilepsy. Epileptic Disorders 2004; 6: 271-274

  19. Kluger G et al. Long-term use of oxcarbazepine in children and adolescents with severe refcactory epilepsy. Epilepsia 2004, Suppl 3, (p290), 128.

  20. Kothare SV, Mostofi N, Khurana DS, et al. Oxcarbazepine therapy in children and adolescents: a single-center clinical experience. Pediatr Neurol. 2006;35:235-239.

  21. Kothare SV, Mostofi N, Khurana DS, еt al. Oxcarbazepine therapy in very young children: a single-center clinical experience. Pediatr Neurol. 2006 ;35(3):173-176.

  22. Louis E.K.St. Truly “Rational” Polytherapy: Maximizing Efficacy and minimizing drug interactions, drug load and adverse effects. Current Neuropharmacology 2009; 7: 95-105.

  23. Louis E.K.St, Gidal BE, Henry TR et al. Conversions between monotherapies in epilepsy: Expert consensus. Epilepsy & Behavior 2007;11:222-234

  24. Martin M, C Murrieta. Oxcarbazepine versus carbamazepine: which is the best choice. Epilepsia 2003; 44 (Suppl 8): 149.

  25. Martinovic Z, N.Jovic.Electoencephalogram in unilateral multilobar polymicrogiria with nonconvulsive status epilepticus. Eur.J.Pediatr. Neurol, 2008;12,119-122

  26. Nieto-Barrera et al. Epilepsy Res 2001; 46: 145-155.

  27. Northam RS, Hernandez AW, Litzinger MJ et al. Oxcarbazepine in infants and young children with partial seizures. Pediatr Neurol, 2005;33: 337-344.

  28. Pina-Graza JE, Espinoza R, Nordili D et al. Oxcarbazepine adjunctive therapy in infants and young children with partial seizures. Neurology 2005; 65: 1370-1375.

  29. Rattya J, Vainiopaa L, Knip M et al. The effects of valproate, carbamazepine, and oxcarbazepine on growth and sexual maturation in girls with epilepsy. Pediatrics 1999; 103: 588-593.

  30. Rey Е, Bulteau Ch, Motte J. Oxcarbazepine pharmacokinetics and tolerability in children with Inadequately controlled epilepsy. Pediatr Neurol. 2007 Nov;37(5):345-9

  31. Rufo-Campos et al. New advances in infantile epilepsy: ease of use of Oxcarbazepine in oral suspension (Tripeptal ®). Epilepsia 2004, Suppl 3, (p291), 128.

  32. Sallas WM, Milosavliev S, D’Souza J, Hossain M. Pharmacokinetic drug interactions in children taking oxcarbazepine. Clin.Pharmacol.Ther, 2003; 74 (2): 138-149.

  33. Serdaroglu G, Kurul S, Tutuncuoglu S et al. Oxcarbazepine in the treatment of childhood epilepsy. Pediatr.Neurol.2003; 28:37-41.

  34. Simster R.J. et al. Retention rate of new antiepileptic drugs in adults with chronic epilepsy on learning disabilities. Epilepsy and Behaviour. 2007, 10: 336-339.

  35. Souppart C, L Nedelman Population pharmacokinetic/pharmacodynamic analysis for Oxcarbazepine in pediatric patients. Epilepsia 2005; 46 (Sullp 6): 118.

  36. Strum Y, Stites T, Qian C. Long-term safety of Oxcarbazepine in patients 1 month to <17 years of age with partial seizures: A pooled analysis. Epilepsia 2005; 46 (Sullp 6): 119.

  37. Tzitiridolu M, Panou Th, Ramantani G et al. Oxcarbazepine monotherapy in benign childhood epilepsiy with centrotemporal spikes: A clinical cognitive evaluation. Epilepsy & Behaviour 2005; 7: 458-467.

  38. Vendrame M, Khurana DS, Cruz M et al. Aggravation of Seizures and/or EEG Features in Children Treated with Oxcarbazepine Monotherapy. Epilepsia 2007; 4811:2116–2120.

  39. Wheless JW., Clarke, DF, Arzimanoglu A, Carpenter D. Treatment of pediatric epilepsy: European expert opinion, Epileptic Disord 2007; 9 (353-412).

  40. Wheless JW, Clark DE, Carpenter D. Treatment of pediatric epilepsy: expert opinion, 2005. J.Child Neurol 2005; 20: S 1-S56.



13.10-14.00 Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсиите


^ РЕЗЮМЕТА НА ПОСТЕРНАТА СЕСИЯ

Постер № 1.

Невроофталмологична симптоматика при първични глиоми и менингиоми на зрителния нерв

С. Чернинкова1, Хр.Цеков2, В. Бусарски3


1Клиника по Нервни болести, УМБАЛ ”Александровска”, София

2 Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ ”Токуда”, София

3 Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ “ Св.Ив.Рилски”, София/

Представяме група от 30 болни с първични тумори на зрителния нерв – 23 болни с оптични глиоми и 7 болни с менингиоми на зрителния нерв. Влошаването на зрението е начален и доминиращ симптом и при двата вида първични тумори на зрителния нерв, но съществена разлика е предилекционната възраст – детска и юношеска при оптичните глиоми и зряла възраст ( 4-та и 5-та декада) , при първичните менингиоми на зрителния нерв. И при двата вида тумори е налице висок процент на оптична атрофия, корелираща с ниската зрителна острота, проптоза и нарушения на окуломоториката. При относителна съхраненост на зрителните функции препоръчваме изчаквателно поведение при болните с оптични глиоми и менингиоми на зрителния нерв, тъй като оперативното отстраняване на тумора крие риск от влошаване на зрението.

Постер № 2


Ромска фамилия с гранична форма на синдром на Dravet и

мозаицизъм при missense мутация в SCN1A гена


С. Желязкова1, Д. Азманов2, П. Димова3, М. Радионова1, В. Божинова3, Л. Флорез2, Ш. Смит5, И. Търнев1,4, А. Жабленски2, Дж. Мъли6, И. Шефер7, Л. Калайджиева2, Дж. Сандер5


1. Катедра по неврология, Медицински Университет, София

2. Западно-Австралийски институт за медицински изследвания, Университет на Западна Австралия, Пърт

3. Детска неврологична клиника, УСБАЛНП „Св. Наум”, София.

4. Катедра по когнитивна наука и психология, Нов Български Университет, София

5 Департамент по клинична и експериментална епилепсия, UCL Институт по Неврология, Лондон, Великобритания

6 Програма за изследване на епилепсия, Детска и Женска болница, Австралия, Аделаида

7 Клиника по педиатрия, Кралска детска болница, Университет на Мелбърн


Въведение: Синдромът на Dravet е епилептичен синдром с начало в ранна детска възраст, полиморфни епилептични пристъпи, ранно нормално развитие и неблагоприятен ход на протичане с когнитивен регрес и зачестяване на епилептичните пристъпи. При 70-80% от случаите с този синдром се установяват мутации в SCN1A гена, като такива се откриват и при някои фамилии със синдром на генерализирана епилепсия с фебрилни пристъпи плюс (GEFS+). Приблизително 95% от мутациите в SCN1A гена възникват „ de novo” и само 5% от пациентите унаследяват мутацията от асимптомен родител или такъв с лек фенотип.

Представяме ромска фамилия, в която детето е със синдром на Dravet, а бащата е с фенотип в лекия спектър на GEFS+ синдрома.

Методи: Пробандът е характеризиран по време на многократни хоспитализации, детайлни интервюта с родителите и ЕЕГ записи. Членовете на семейството са изследвани по време визити в дома. Мутационният анализ на семейството е проведен чрез директно секвениране.

Резултати: Нашият пробанд е диагностициран като гранична форма на синдрома на Dravet с атипични прояви, като липса на данни за нормално ранно психомоторно развитие и на миоклонични пристъпи. Неговият баща е с фенотип в лекия спектър на GEFS+ синдрома. Анализът на SCN1A гена при пробанда идентифицира missense мутация c.580 G>A , унаследена от баща с мозаицизъм.

Заключение: Родителския мозаицизъм е рядко изключение, при което фенотипните вариации могат да бъдат отнесени към специфичен механизъм, улеснявайки по този начин прогнозата и генетичното консултиране. Откриването на миссенс мутация, пренесена от родител с мозаицизъм предполага, че този механизъм може би е по-чест от колкото се разпознава понастоящем.


Постер № 3.


Фамилна мезиална темпорална епилепсия при роми


^ С. Желязкова1, М.Радионова1, И. Търнев1,2, Д. Азманов 3, Л. Калайджиева3, Дж. Сандер4


1. Катедра по неврология, Медицински Университет, София

2. Катедра по когнитивна наука и психология, Нов Български Университет, София

3. Западно-Австралийски институт за медицински изследвания, Университет на Западна Австралия, Пърт.

4. Департамент по клинична и експериментална епилепсия, UCL Институт по Неврология, Лондон, Великобритания


Цел: Клинично характеризиране на ромска фамилия със синдром на фамилна мезиална темпорална епилепсия.

Обект и Методи: Идентифицирана е ромска фамилия, с 10 засегнати членове от три последователни поколения. Клиничната и генеалогичната информация е събрана посредством интервюта със засегнатите индивиди и техни роднини, с помощта на предварително разработен въпросник за епилепсия. На всеки пациент е проведено поне едно ЕЕГ изследване. Ключови болни от фамилията са хоспитализирани в клиниката за допълнителни изследвания. МРТ изследване на главен мозък е осъществено при трима болни.

Резултати: Заболяването показва автозомно-доминантно унаследяване. Възрастта на начало на епилептичните пристъпи варира от 2 до 20 години (средно 10 години). Несигурни данни за фебрилни пристъпи са налице при двама от пациентите. Епилептичните пристъпи са фокални и се характеризират с нарушено съзнание, орални и двигателни автоматизми и честота 2-3 месечно. Вторична генерализация се наблюдава при 9 от засегнатите индивиди. Аурата е епигастрална при 4 от пациентите, цефалична при 4, съобщават се и соматосензорни и илюзорни усещания. Пристъпите са дневни при 4 болни, а при останалите 6 са налице дневни и нощни пристъпи. При МРТ изследването на главен мозък, проведено при 3 болни, липсват данни за структурни абнормности вкл. и за хипокампална склероза. Интерикталните ЕЕГ записи са абнормни при 5 от пациентите, като фокалните промени са локализирани главно в темпоралните региони. Антиепилептичното лечение се състои от ниски дози Карбамазепин, като най-вероятно поради лош къмплайнс, някои от пациентите никога не са били лекувани.

Заключение: Синдромът при това семейство може да бъде класифициран като фамилна мезиална темпорална епилепсия. В момента се провежда анализ за скаченост. Ние считаме, че откриването на това семейство ще допринесе за по-добро дефиниране на пълния клиничен спектър на парциалните епилепсии.


Постер № 4.


Епидемиологично проучване на епилепсията по метода „врата до врата” на жителите от 0 – 19 годишна възраст на ромския квартал в гр. Кюстендил


^ П. Антимов1, И. Търнев1, 2, Дж. Сандер3


1 Катедра по Неврология, Медицински Университет, София

2 Катедра по Когнитивна наука и психология, Нов Български Университет, София

3 Департамент по Клинична и експериментална епилепсия, UCL Институт по Неврология, Лондон, Великобритания


Въведение: Епилепсията е едно от най-честите сериозни неврологични заболявания. Множеството проведени епидемиологични проучвания на епилепсията показват значителни географски вариации в честотата на епилептичните синдроми, нерядко свързани с генетични и социално-икономически фактори. Международната лига срещу епилепсия (ILAE) насърчава осъществяването на проспективни епидемиологични проучвания, целящи установяването на степента на съществуващите географски разлики в заболеваемостта от епилепсия, значението на различните етиологични и рискови фактори за географските вариации и заболеваемостта на отделните епилептични синдроми. Цел: Определяне честотата на епилепсията на населението в изследвания район. Методи: Епидемиологично проучване по метода „врата до врата” посредством скринингов инструмент, последвано от клинично уточняване на положителните от скрининга. Постановка: Проучването се осъществи в четири етапа. Първият етап включи прецизно определяне на границите на изследвания квартал по географски принцип; събиране на демографска и здравна информация за жителите му; сформиране на фокусна група от представители на квартала и осъществяване на дискусия относно представите на ромите за епилепсията и епилептичните припадъци; разработване на въпросник за скрининг на цялото население на квартала и валидизиране на въпросника. През втория етап се осъществи анкетиране на жителите на ромския квартал с помощта на разработения въпросник. В третия етап положителните от скрининга роми бяха клинично и електрофизиологично уточнени. Четвъртият етап включи статистическата обработка на получената информация. Резултати: Сред ромското население от 0 – 19 години в изследвания от нас квартал епилепсията е по-честа отколкото сред останалото население – 17.3/1 000, при средни стойности за европейските държави 3.6 – 5.3/1 000. Вероятни причини са фактът, че ромите са затворена общност и са по-чести наследствените заболявания, по-високата травматичност сред тях, по-лошите социално-битови условия, по-чести инфекциозни заболявания и паразитози и по-честата перинатална патология. Епилептично болните роми често не се лекуват.

Заключение: Установяването на корелация между високата честота на епилепсия сред ромското население в проучвания от нас квартал и евентуални рискови фактори е предмет на предстоящ обстоен анализ. Особено подходящи за установяване връзката на различните етиологични и рискови фактори с географското разпределение на заболяването и определяне на степента на географските различия в разпространението му са проспективните population based епидемиологични проучвания.


Постер № 5.


Случаи на ОПСОКЛОНУС-МИОКЛОНУС СИНДРОМ / OMS/


^ Д. Христова


Токуда болница, София


Представят се два случая на Dancing eyes s-me с особености в клиничното протичане и лечението им. При единия случай атаксията и миоклониите предхождат очните миоклонии, което забавя поставянето на диагнозата приложение на специфичното лечение, както и протрахира клиничните прояви, но веднага след кортикотерапията е с трайна до момента пет годишна ремисия. Второто наблюдение е с класическа клинична картина и отлична кортикочувствителност при първата изява на синдрома, но след остри инфекциозни заболявания е с рецидиви, и с развитие на кортикозависимост.


Постер № 6.


Епилепсия с вродена едностранна птоза на клепачите има неблагоприятна прогноза?


^ И. Иванов1,2, И. Пачева1, К. Шукерски2, М. Панова1, И.Соткова1,2 , Р. Йорданова1,2


1Клиника по детски и генетични болести, УМБАЛ „Св. Георги”, Пловдив; 2МЦ „Юник”, Пловдив,


Случайното попадане в практиката на деца със синдром на West и едностранна птоза на клепачите ни насочи да изследваме значението на това съчетание. Цел: Изследване на честота и характеристика на пациенти с епилепсия и едностранна птоза на клепачите.

^ Материал и методи: Ретроспективен анализ на 2455 деца с неврологична патология за период от 10 години.

Резултати: Открити бяха 581 деца с епилепсия и 26 деца с едностранна птоза на клепачите, установена още в неонаталния перииод. От тях 4 са с епилепсия. Първият пациент е момче на 13 години с преживяна перинатална асфиксия, с вродена птоза на десния клепач, лек интелектуален дефицит, синдром на West от кърмаческа възраст, последван от редки миоклонии, безпристъпен период след 5 г.в. и рецидив на абсанси с миоклонии на клепачите и генерализирана пароксизмална активност на 11г.възраст. Вторият случай е също момче на 9 г.в. с перинатална асфиксия, неонатална брадикардия, вродена птоза на десния клепач и тежък интелектуален дефицит. Епилепсията дебютира на 11м.в. със синдром на West, влиза в ремисия на 2г.в.и рецидивира на 5 г.в. с полиморфни терапевтично резистентни миоклонични, атонични и суспектни абсансни и тонични пристъпи и генерализирана и мултифокална епилептиформена активност. Третото дете е момиче на 12м.в. с недоносеност, двустранни интравентрикуларни кръвоизливи ІVст., птоза на десния клепач, изоставане в НПР и синдром на West от 6м.в. Четвъртото дете е момиче на 13 години, преживяло тежка хипоксично-исхемична енцефалопатия, с вродена птоза на левия клепач, лек интелектуален дефицит и дебют на епилепсия на 13г.в. с редки фокални тонични гърчове и фронто-темпорална епилептиформена активност.

Изводи: Епилепсия с вродена едностранна птоза на клепачите е рядко съчетание (0,7% от децата с епилепсия), най-често протича като синдром на West и се съчетава с интелектуален дефицит. Вероятно се дължи на перинатална мезенецефална мозъчна структурна лезия, но не изключена и дизонтогенетична етиология.


Постер № 7.

Продължителни изплезвания в кърмаческа възраст- епилептичен или неепилептичен феномен


^ И. Сотковa, И. Иванов, М. Панова, В. Драгнева


Детска клиника, УМБАЛ „ Св. Георги” ,гр. Пловдив


Продължителните изплезвания в кърмаческа възраст могат да създадат диагностични и терапевтични проблеми с оглед разнообразната етиология.

^ Клиничен случай: Представяме дете на 8 месечна възраст от нормална бременност, прециптирано раждане и неясно предшестващо НПР, при което на 5 месечна възраст дебютира епилепсия.с многобройни левостранни адверзивни пристъпи с вторична генерализация. Те преминават спонтанно и рецидивират на 8 месечна възраст с генерализиран тонично-клоничен гърчов статус с левостранна латерализация. След овладяването му детето остава в продължение на седмици с потиснато съзнание, мускулна хипертония и почти постоянни ритмични изплезвания на езика и примлясквания. ЕЕГ регистрира интериктална лявофронтална епилептиформена и бавновълнова активност с тенденция към генерализаця в сън. Не се открива иктална активност, съответстваща на оралните автоматизми. МРТ показа данни за хипоплазия на темпоралните и фронтални дялове двустранно. По време на 5 седмичното наблюдение на фона на терапия с фенобарбитал, заместен с валпроат и клоназепам настъпи бавно проясняване на съзнанието и постепенно изчезване на изплезванията.

Обсъждане: Персистирането на ритмичната мономорфна нецелесъобразна орална двигателна активност при дете с доказана симптоматична епилепсия насочва към парциален епилептичен статус. Последният, обаче, е несигурен при липса на съответна иктална ЕЕГ находка. Алтернативно обяснение на персистиращите изплезвания е освобождаване на примитивен рефлекс при епилептична енцефалопатия вследствие изразената субклинична епилептиформена активност. Оралните автоматизми в случая съответстват на описания в литературата „tongue thrust”, който е разновидност на оралните миофункционални нарушения. Този двигателен акт е физиологичен до 3-4 месечна възраст като подпомага сукането. Персистирането или изявата му в по-късна възраст се наблюдава при кортикална дисфункция, обструкция на горните дихателни пътища или поведенчески абнормности.

Извод: Новопоявилите се необясними орални автоматизми при кърмачета с епилепсия могат и да не бъдат иктален феномен.





оставить комментарий
страница3/5
Дата30.04.2012
Размер1,04 Mb.
ТипДокументы, Образовательные материалы
Добавить документ в свой блог или на сайт

страницы: 1   2   3   4   5
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Разместите кнопку на своём сайте или блоге:
rudocs.exdat.com

База данных защищена авторским правом ©exdat 2000-2014
При копировании материала укажите ссылку
обратиться к администрации
Анализ
Справочники
Сценарии
Рефераты
Курсовые работы
Авторефераты
Программы
Методички
Документы
Понятия

опубликовать
Документы

Рейтинг@Mail.ru
наверх