Днк-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние и проблемы
| скачать ДНК-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние и проблемы П.В. Новиков, О.В. Евграфов Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Научный медико-генетический центр РАМН, Москва Традиционной, но от этого не менее важной проблемой, является недостаточное финансирование ДНК-диагностики. Эта область особенно чувствительна к недостатку финансов, во-первых, потому что значительную долю расходов составляют расходы на материалы, сократить которые принципиально невозможно. Во-вторых, в ДНК-диагностике происходит, вероятно, самое быстрое обновление технологий, что также требует определенных затрат на разработку и освоение новых методов. И, наконец, самой важной является проблема кадров. Вся ДНК-диагностика в России держится на нескольких людях, имеющих необходимый опыт в данной области. Такое состояние, очевидно, крайне неустойчиво, и из-за потери кадров страна может на десятилетия лишиться наиболее перспективной и быстрорастущей составляющей медико-генетической службы. ^ Количество инвазивных процедур, выполняемых для целей пренатальной диагностики, ежегодно возрастает. Так, если в 1996 г. таких процедур было выполнено 1655, то в 1997 г. - 3094. Однако если количество цитогенетических исследований плодного материала за этот период также возросло с 1483 до 3513, то биохимических - осталось примерно на том же уровне (279 и 251), а ДНК-исследований в целом по России уменьшилось (в 1996 г. - 364, в 1997 г. - 161). Наибольшее количество инвазивных процедур проводилось в медико-генетических учреждениях Москвы, С.-Петербурга, Томска, Новосибирска, Н.Новгорода, Краснодара, Воронежа и ряда других [4]. В настоящее время можно с уверенностью сказать, что ДНК-диагностика вышла за стены научных учреждений и во многих странах становится рутинной процедурой, стандартным анализом, показанным для семей со многими наследственными заболеваниями [5]. Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики врожденных и наследственных заболеваний как в пренатальном, так и в постнатальном периоде является одним из основных направлений в деятельности медико-генетической службы Минздрава РФ [6]. Однако до сих пор не определены потребности в использовании методов ДНК-диагностики наследственных болезней у детей, в том числе и в зависимости от региональных особенностей распределения патологии, оснащенности медико-генетических консультаций и/или федеральных центров, осуществляющих диагностику наследственных заболеваний. Учитывая, что многие наследственные патологии относятся к наиболее тяжелым и пока неизлечимым заболеваниям, а также их заметный удельный вес в общей младенческой и детской смертности, во многих развитых странах программы, направленные на разработку, совершенствование и внедрение в здравоохранение методов молекулярной генетики, имеют ярко выраженный приоритет. С молекулярной генетикой связывают также создание принципиально новых эффективных методов лечения многих болезней. Методы ДНК-диагностики не являются дешевыми, однако их стоимость, как правило, не выше других высокотехнологичных лабораторных исследований, таких, как цитогенетический анализ и некоторые биохимические исследования. Учитывая, что ДНК-диагностика является единственным способом профилактики большинства наследственных болезней, чисто экономическая эффективность этой технологии оказывается рекордно высокой, обеспечивая привлечение значительных средств в развитых странах. ДНК-диагностика является относительно молодой областью, и важной проблемой является ее интеграция в структуру медицинской помощи населению. В табл. 1 указаны наиболее важные наследственные заболевания, для которых известен соответственный ген, и возможно проведение ДНК-диагностики в Россий,ской Федерации. Из таблицы видно, что в наших условиях возможности диагностики ограничиваются двумя десятками нозологических форм, идентификация которых проводится в нескольких лабораториях.
Координацию организационно-методической работы по этой проблеме возложено осуществлять Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава РФ. Необходимо также учитывать и региональные особенности медико-генетической службы, исторически сложившиеся структуры научных и высших учебных заведений, наличие подготовленных кадров. Стимулом для более широкого внедрения молекулярных методов в педиатрическую практику могут служить разработки федеральных центров по проблемам ранней диагностики наследственных болезней с использованием ДНК-технологий, однако недофинансирование научных исследований, невозможность оснащения лабораторий современными приборами угрожает уже самому существованию высококвалифицированных лабораторий, обеспечивающих всю систему ДНК-диагностики в России. Большую помощь в развитии этого вида помощи детям и семьям с наследственной патологией могут оказывать действующие медико-генетические консультации путем создания регистров семей с определенной патологией, что позволит определить потребности в молекулярной диагностике заболеваний в региональном масштабе. С этой целью необходимо более широкое распространение информации о возможностях отечественных центров в диагностике наследственных заболеваний как среди врачей различных специальностей, так и среди населения, а также формирование регистров наследственных болезней с использованием компьютерных технологий. Внедрение новейших достижений в области ДНК-диагностики наследственной патологии и прежде всего в детском возрасте не только решает текущие вопросы диагностики наследственных болезней, но и поднимает ряд новых проблем - медицинских, этических, юридических, социальных и др. Решать их необходимо при тесном взаимодействии специалистов различных профилей, опираясь на уже достигнутый опыт передовых стран мира. Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-1999, с.9-14 Литература 1. Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И. Детская инвалидность. Лекция. Рос вест перинатол и педиатр М 1995; 53. 2. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Спб 1997; 287. 3. Евграфов О.В., Макаров В.Б. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Итоги науки и техники: Генетика человека 1991; 9: 53-126. 4. Новиков П.В. Итоги работы медико-генетической службы Российской Федерации за 1997 г. и дальнейшие задачи ее развития. Бюлл рос общества мед генетиков 1998; 1: 7: 2-6. 5. Lebo R.V., Cunningham G"., Simons M.J., Shapiro L.J. Defining DNA diagnostic tests appropriate for standart clinical care. Am J Hum Genet 1990; 46: 583-590. 6. Стуколова Т.И., Зелинская Д.И., Новиков П.В. Основные направления деятельности медико-генетической службы Минздрава в области профилактики наследственной патологии и оказания медико-генетической помощи детям в Российской Федерации. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. М 1998; 125-126.
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
-талассемия
1-антитрипсина
средне
1 