«Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина» icon

«Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»


Смотрите также:
Литература по аллергологии и иммунологии А. Кульберг. Регуляция иммунного ответа. М.: Медицина...
Клинико-лабораторная характеристика больных поясничной дорсопатией в условиях комплексного...
Восстановление функциональных резервов при начальных проявлениях гипертонической болезни у...
Данная лекция продолжает курс «Компьютерная геномика»...
Список научных публикаций С. И. Рапопорта за 2006-2008 гг. Рапопорт С. И...
Список литературы аллергические болезни. Диагностика и лечение Под редакцией А. Г. Чучалина. М...
Задачи по оказанию доврачебной помощи при неотложных состояниях 48 акушерство 48...
Пространственная структура популяции...
Учебно-методический комплекс дисциплины частная патология (наименование дисциплины)...
Литература блум, Ф. Мозг, разум, поведение / Ф. Блум, А. Лейзерсон, Л. Хофстедтер. М.: Мир, 1988...
Литература блум, Ф. Мозг, разум, поведение / Ф. Блум, А. Лейзерсон, Л. Хофстедтер. М.: Мир, 1988...
Анализ эпидемиологических показателей и факторов риска мозговых инсультов в популяции г...



Загрузка...
скачать
Медицинский информационно-аналитический центр

Управления здравоохранения мэрии Новосибирска

[16.11.2011]

Доклад профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»

16 ноября 2011г. на заседании Президиума СО РАМН был заслушан доклад замес-тителя директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики доктора биологических наук, профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина».

Мировой опыт показывает, что несмотря на колоссальные расходы, связанные с разработкой и внедрением новейшего медицинского лечебно-диагностического оборудо-вания, фармпрепаратов и т.д., уровень общей заболеваемости продолжает расти. В совре-менном мире наибольшую перспективу имеет медицина прогноза и молекулярной диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и особенностей обменных процессов его организма, может дать правильный прогноз в отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов.

Разные гены имеют различную степень участия в развитии заболевания; наряду с главными, т.е.ключевыми генами, существуют второстепенные и т.д. Объединяя роли всех участников генетического влияния в одну сводную картину можно с большой степе-нью достоверности определиться с медицинским прогнозом – предсказать, что ожидает человека как в ближайшем, так и в отдаленном будущем.

Одно из главных приложений индивидуальной (персонифицированной) медицины – лекарственная терапия. Ответ на лекарственный препарат, его доза и режим применения определяются, по крайней мере частично, генетическими особенностями. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности населения России по генам метаболизма лекарств.

В НИИ медицинской генетики проведены исследования среди различных народностей (этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере определяются его принадлежностью к определенному географическому региону, этнической группе, популяции.

Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнооб-разия населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам подверженности к комплексным болезням - болезням с наследственной предраспо-ложенностью. К ним относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желуд-ка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакториальными. Многофакториальные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными или полигенными. Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться только путем тесного взаимодействия генетической конституции индивида и факторов внешней среды.

Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика. Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе.

На основании полученных данных разрабатываются подходы к диагностике и про-филактике наследственных заболеваний в Якутии. Так, были выявлены популяционные механизмы накопления некоторых «якутских» болезней, включая якутский синдром низ-корослости.

На стадии разработки тест-системы для оценки индивидуального риска развития ряда нейропсихических заболеваний.

Исследования по данному направлению поддержаны грантами федеральных целе-вых научно-технических программ и научных фондов. Результаты исследования доложе-ны на международных и отечественных научных фомумах, включая международную кон-ференцию по геному человека, конференции Европейского общества генетики человека, съезды Всероссийского общества генетиков и селекционеров им Н.И. Вавилова и Россий-ского общества медицинских генетиков.




Скачать 26.95 Kb.
оставить комментарий
Дата23.01.2012
Размер26.95 Kb.
ТипДоклад, Образовательные материалы
Добавить документ в свой блог или на сайт

Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Разместите кнопку на своём сайте или блоге:
rudocs.exdat.com

Загрузка...
База данных защищена авторским правом ©exdat 2000-2017
При копировании материала укажите ссылку
обратиться к администрации
Анализ
Справочники
Сценарии
Рефераты
Курсовые работы
Авторефераты
Программы
Методички
Документы
Понятия

опубликовать
Загрузка...
Документы

Рейтинг@Mail.ru
наверх